Spina Bifida, Meningocele e Mielomeningocele
Il termine spina bifida deriva dal latino. Letteralmente significa spina separata o aperta. Interessa circa 1 su 1000 neonati ed é il più comune tra i difetti del tubo neurale (cervello e midollo spinale). Il tubo neurale si sviluppa durante il primo mese di gravidanza. La spina bifida si verifica in conseguenza della mancata fusione dei due lati della colonna vertebrale lasciando un'area aperta. Il disturbo di sviluppo avviene attorno al 23-27° giorno di vita embrionale.In alcuni casi il midollo spinale o altre membrane possono protrudere attraverso questa apertura. Oggi, comunque, con la diagnostica prenatale effettuata in modo serio è possibile fare una diagnosi precoce del grave difetto.
Ci sono due forme di spina bifida: la spina spina bifida occulta e la spina bifida manifesta.
-La spina bifida occulta é la forma più lieve. La maggior parte dei bambini con questo tipo di difetto possono non avere manifestazioni cliniche evidenti, specie in età neonatale e fino ai primi anni di vita; in molti casi sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale. Il midollo spinale non é danneggiato ma, per la presenza di lesioni caratteristische dei disrafismi spinali occulti quali i lipomi del midollo spinale o delle radici nervose (lipoma del filum) o di fenomeni aderenziali tra le strutture anatomiche, il midollo spinale è spesso "ancorato" in una posizione più bassa rispetto alla norma. Questa situazione di anomalia anatomica potrebbe dare sofferenza alle strutture nervose con comparsa di sintomi e segni clinici. In queste situazioni è indicato l'intervento chirurgico di disancoraggio per impedire al midollo spinale ed alle radici nervose di essere stirato nel corso della crescita del bambino con conseguente danno. L'intervento viene effettuato con tecnica microneurochirurgica e consiste nella fine dissezione delle aderenze tra le strutture nervose e le strutture durali.
La spina bifida manifesta comprende il meningocele e il mielomeningocele
- Il meningocele interessa il 4% dei bambini con spina bifida manifesta. In questa forma si ha fuoriuscita delle meningi attraverso l'apertura ossea con formazione di un sacco ricoperto da cute.
- Il mielomeningocele interessa il 96% dei bambini nati con spina bifida manifesta. In questo caso si ha fuoriuscita delle meningi e del midollo spinale. Circa 8 bambini su 10 con questo tipo di spina bifida possono avere idrocefalo. Il mielomeningocele comporta diverse alterazioni a carico del sistema nervoso centrale, sia del cervello che del midollo spinale. E' presente nella quasi totalità dei casi della Sindrome di Chiari di tipo II che è caratterizzata da uno stiramento verso il basso delle strutture del tronco cerebrale ed altre anomalie. A causa del danno che si può verificare a carico del midollo spinale o delle radici nervose, i bambini affetti da spina bifida manifesta possono presentare paralisi. Il grado di paralisi dipende dal punto in cui si verifica.
Segni e sintomi
I bambini affetti da spina bifida occulta spesso non hanno segni e sintomi. Il midollo spinale non protrude attraverso l'apertura e in corrispondenza di questa ci può essere sulla pelle un ciuffo di peli, una voglia o una fossetta. In presenza di midollo ancorato, specie quando i bambini crescono, possono comparire disturbi urinari di grado lieve e sintomi ortopedici come il piede torto. I bambini con meningocele presentano un sacco pieno di liquido visibile sulla superficie posteriore del corpo. Il sacco é spesso coperto da un sottile strato di pelle.
I bambini con mielomeningocele hanno una massa che protrude sulla superficie posteriore del corpo. La massa può anche essere ricoperta da cute. In alcuni casi i nervi e il midollo spinale possono essere esposti.
Diagnosi e trattamento
La Risonanza Magnetica e la TC sono metodiche altamente specifiche e sensibili per studiare in maniera precisa le vertebre e il midollo. In tutti icasi è utile associare una TC cranio o una RM encefalo per escludere la presenza di idrocefalo o altre anomalie. Il trattamento della spina bifida dipende dal tipo. I bambini con spina bifida occulta con sintomi di sindrome del midollo ancorato necessitano di un intervento chirurgico di disancoraggio midollare. La Risonanza magnetica è una metodica che consente di ottenere immagini molto chiare in grado di ben documentare la presenza di lipomi o aderenze aracnoidali come cause di midollo ancorato. Consentono anche di mettere in evidenza i tragitti fistolosi che rappresentano una via di comunicazione tra l'esterno e il canale spinale. L'intervento viene effettuato con tecnica microneurochirurgica e consiste nella fine dissezione delle aderenze tra le strutture nervose e le strutture durali. I bambini con spina bifida manifesta devono essere trattati nei primi due tre giorni di vita. Se il sacco é ulcerato l'intervento deve essere immediato per prevenire eventuali infezioni. Nei bambini con idrocefalo occorre procedere anche ad un intervento di impianto di sistema di derivazione liquorale che consiste di un tubo provvisto di una valvola che drena l'eccesso di liquido nel cervello in altre parti del corpo (atrio cardiaco o cavità peritoneale).
Cure per il tuo bambino
I genitori dei bambini con spina bifida ricevono aiuto e supporto da un team medico interdisciplinare che comprende diversi dottori (neurochirurgo, urologo, ortopedico, fisioterapista, pediatra). Lo scopo é di creare uno stile di vita per il bambino e la famiglia nel quale la disabilità interferisca il meno possibile.Presso il nostro Ospedale, l'Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze, è presente un Centro Spina Bifida di riferimento.
